Atsiprašome šiuo metu tinklapis yra tvarkomas.

 

ATGC projektas - Retų paveldimų ligų genetinių priežasčių integraciniai tyrimai

Bendradarbiaujant Vilniaus universiteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros, Gyvybės mokslų centro bei Matematikos ir informatikos fakulteto mokslininkams, bus kuriamas integruotas retų DNR variantų analizės metodas, apjungiant in silico analizę, bioinformacinius įrankius baltymams modeliuoti ir eksperimentinius RNR bei baltymų tyrimus. Tai padės vystyti išsamius ir detalius biomedicininius tyrimus Lietuvoje.

Užsienio šalyse atliekami retų paveldimų ligų tyrimai įgauna naują kryptį. Šiuolaikinis mokslas siekia rezultatų aiškumo, korektiškumo, paprastumo ir aiškinamosios galios. Nustatytos paveldimos ligos genetinės priežasties tikslumas priklauso ne tik nuo sekoskaitos technologijų ir bioinformacinės analizės, bet ir nuo funkcinių tyrimų, kuriais galima gauti svarbius varianto patogeniškumo įrodymus. Viso egzomo, viso genomo, RNR sekoskaitos technologijos ir funkciniai genomo ir proteomo tyrimai, taikant genomo redagavimo technologijas ir imunocitochemijos metodus, sudarė unikalias galimybes patvirtinti paveldimų ligų molekulines priežastis.

ATGC projektas yra skirtas tęsti ir plėsti Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje vykdytų projektų metu atliktus darbus retų paveldimų ligų ir įgimtų anomalijų srityje. Daugiau nei 500 tiriamųjų, turinčių intelektinę negalią, įgimtas anomalijas ar retas paveldimas ligas, buvo įtraukti į ankstesnius projektus (GENOLOG, PROGENET, CHERISH, UNIGENE, INGENES), kuriuose taikyti vektorinės LGH, viso egzomo sekoskaitos, RNR sekoskaitos ir kiti tyrimų metodai.